Mengenal Neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah sebuah kelainan genetik pada sistem saraf yang menyebabkan timbulnya tumor pada jaringan saraf. Tumor ini dapat berkembang di mana saja di sistem saraf termasuk otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Ada tiga jenis neurofibromatosis yaitu neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) dan schwannomatosis. NF1 biasanya terjadi pada masa kanak – kanak, sedangkan NF2 dan schwannomatosis biasanya terjadi pada awal masa dewasa. NF1 juga memiliki nama lain yaitu penyakit von Recklinghausen sedangkan NF2 dikenal dengan nama neurofibromatosis akustik bilateral atau neurofibromatosis schwannoma atau neurofibromatosis sentral.
Jenis dan penyebab Neurofibromatosis
Neurofibromatosis merupakan sebuah penyakit yang dapat timbul akibat adanya kecacatan genetik atau mutasi yang dapat diwariskan dari orang tua. Karena merupakan kecacatan genetik maka tidak semua orang yang diwarisi gen tersebut dapat menimbulkan gejala sehingga disebut menderita neurofibromatosis. Sekitar 50% dari anak yang diwariskan kecacatan genetik neurofibromatosis tidak memiliki gejala yang bisa mengganggu aktivitas harian. Berdasarkan jenis genetik yang mengalami kerusakan atau kecacatan maka neurofibromatosis bisa dibagi menjadi 3 jenis yaitu:
- Neurofibromatosis 1 (NF1): terjadi kerusakan genetik pada kromosom 17 yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang disebut sebagai neurofibromin untuk mengatur pertumbuhan tubuh pada tingkat sel. Kecacatan pada kromosom 17 menghadikan tubuh mengalami kekurangan neurofibromin serta pertumbuhan sel menjadi tidak terkendali.
- Neurofibromatosis 2 (NF2): terjadi kerusakan genetik pada kromosom 22 yang berguna untuk menghasilkan protein bernama merlin atau schwannomin yang berfungsi untuk menekan pembentukan tumor. Kerusakan pada kromosom 22 menyebabkan tumor dapat berkembang pada jaringan saraf dan tidak dapat ditekan atau dikendalikan pertumbuhannya.
- Schwannomatosis: terjadi akibat dua jenis gen yang berfungsi untuk menekan pembentukan tumor mengalami kerusakan sehingga tidak bisa menjalankan fungsinya. Kedua gen tersebut adalah gen SMARCB1 dan LZTR1.
Faktor Risiko Neurofibromatosis
Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis adalah riwayat keluarga dengan gangguan serupa. Sekitar setengah dari orang yang memiliki NF1 dan NF2 mewarisi penyakit tersebut dari orang tua yang terkena. NF1 dan NF2 keduanya merupakan penyakit akibat kelainan autosomal dominan yang artinya setiap anak dari orang tua yang terkena kelainan tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi genetik tersebut. Namun dari 50% yang mewarisi mutasi genetik tersebut hanya sekitar 50% nya yang menimbulkan gejala. Berbeda dengan NF1 dan NF2, pada schwannomatosis pola pewarisan gen dari orangtua ke anak masing kurang jelas sehingga para peneliti saat ini memperkirakan bahwa hanya sekitar 15% peluang untuk anak dapat mewarisi gen yang menyebabkan schwannomatosis.
Gejala dari Neurofibromatosis
Karena memiliki mutasi genetik yang berbeda maka gejala yang ditimbulkan dari masing – masing neurofibromatosis juga berbeda – beda. Berikut merupakan gejala yang timbul sesuai dengan jenis neurofibromatosisnya.
Neurofibromatosis 1 (NF1)
- Bintik – bintik datar berwarna coklat muda pada kulit (cafe au lait spot)
- Bintik – bintik di daerah ketiak atau selangkangan
- Benjolan kecil pada iris mata (nodul Lisch)
- Benjolan lunak seukuran kacang polong pada atau di bawah kulit (neurofibroma)
- Deformitas tulang
- Tumor pada saraf optik (glioma optik)
- Sulit berkonsentrasi
- Lingkar kepala lebih besar dari rata – rata
- Tubuh cenderung pendek
Neurofibromatosis 2 (NF2)
- Gangguan pendengaran bertahap
- Berdenging di telinga
- Gangguan keseimbangan tubuh
- Sakit kepala
- Mati rasa dan kelemahan pada lengan atau kaki
- Gangguan penglihatan atau katarak
- Mata mudah berair
- Kejang
Schwannomatosis
- Nyeri dan sensasi mati rasa yang dapat terjadi di mana saja di tubuh
- Nyeri dari tumor yang membesar
- Kesemutan dan kelemahan pada jari tangan atau kaki
Pemeriksaan Neurofibromatosis
Pemeriksaan neurofibromatosis melibatkan serangkaian pemeriksaan dimulai dari wawancara atau anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan tambahan. Berikut merupakan beberapa kriteria yang perlu dipenuhi melalui serangkaian pemeriksaan agar seseorang dapat didiagnosa mengalami neurofibromatosis.
- Kriteria NF1
- Enam atau lebih bintik café au lait.
- Dua atau lebih neurofibroma (tumor yang berkembang dari sel dan jaringan yang menutupi saraf) atau satu atau lebih neurofibroma plexiform (saraf yang menjadi tebal dan cacat karena pertumbuhan sel dan jaringan yang tidak normal yang menutupi saraf).
- Bintik – bintik di ketiak atau selangkangan.
- Glioma optik (tumor jalur optik).
- Dua atau lebih nodul Lisch.
- Memiliki keluarga dengan riwayat NF1.
- Kriteria NF2
- Schwannoma vestibular bilateral (di kedua sisi)
- Memiliki keluarga dengan riwayat NF2.
- Multiple meningioma (tumor yang terjadi di meningen, selaput yang menutupi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang)
- Glioma (kanker otak yang dimulai pada sel glial, yaitu sel yang mengelilingi dan mendukung sel saraf)
- Schwannomatosis
- Memiliki satu schwannoma yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan biopsi.
- Memiliki keluarga dengan riwayat schwannomatosis.
Pengobatan Neurofibromatosis
Perlu diketahui bahwa semua jenis penyakit neurofibromatosis merupakan jenis penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu semua bentuk pengobatan terhadap neurofibromatosis berfokus pada pengendalian gejala dan mengurangi gangguan yang dapat timbul dalam aktivitas sehari – hari. Berikut merupakan beberapa tindakan pengobatan yang dapat dilakukan, perlu diingat semua pilihan tindakan pengobatan berikut perlu dilakukan diskusi terlebih dahulu dengan dokter yang berkaitan sebelum dijalankan.
- Pembedahan untuk menghilangkan masalah pertumbuhan tumor.
- Perawatan yang mencakup kemoterapi atau radiasi jika tumor telah berubah menjadi ganas atau kanker.
- Pembedahan untuk masalah tulang, seperti skoliosis.
- Multiterapi termasuk terapi fisik atau konseling.
- Operasi pengangkatan katarak (jika disertai dengan katarak).
- Bedah radio stereotaktik.
- Implan batang otak bagian pendengaran dan implan koklea.
