Bagaimana Peranan Faktor Keturunan dalam Skoliosis Idiopatik?

Hal yang sering ditanyakan kebanyakan pasien skoliosis adalah mengapa mereka bisa mengalami skoliosis, apakah skoliosis ini diturunkan atau disebabkan karena melakukan aktivitas yang salah? Pertanyaan ini sayangnya belum dapat dijawab secara memuaskan karena belum ada satu hal pasti yang dapat disebut sebagai penyebab skoliosis. Itu juga sebabnya skoliosis tipe ini disebut sebagai skoliosis idiopatik.

Apakah Skoliosis Keturunan? Jawabannya: Skoliosis memiliki komponen genetik, yang berarti ada kecenderungan bahwa faktor keturunan dapat memengaruhi kemungkinan seseorang mengembangkan kondisi ini. Jika ada riwayat keluarga dengan skoliosis, risiko seseorang untuk mengalami skoliosis dapat meningkat. Namun, penting untuk diingat bahwa faktor genetik bukanlah satu-satunya penyebab skoliosis, dan tidak semua kasus skoliosis bersifat keturunan.

Apa Itu Skoliosis Idiopatik

Skoliosis idiopatik adalah kelainan pada tulang belakang yang menyebabkan kelengkungan ke samping dan perputaran di ruas tulang belakang, pada pasien yang secara umum sehat-sehat saja. Nah 80% pasien skoliosis termasuk dalam kategori ini. Skoliosis ini berbeda dengan jenis non-idiopatik yang diketahui jelas penyebabnya, seperti skoliosis bawaan lahir, neuromuskular seperti pada pasien dengan cerebral palsy, atau akibat kecelakaan. 

Faktor Keturunan Skoliosis Idiopatik

Hingga saat ini skoliosis idiopatik dipercaya terjadi akibat kombinasi berbagai faktor dari genetik, nutrisi, postuHingga saat ini skoliosis idiopatik dipercaya terjadi akibat kombinasi berbagai faktor yaitu faktor genetik, nutrisi, postur, dan lingkungan.  Secara ilmiah, faktor keturunan terlihat di kasus skoliosis idiopatik karena ada penelitian yang mengamati terjadinya kasus skoliosis yang diturunkan hingga 5 generasi dalam suatu keluarga. Berbagai studi menunjukkan angka kejadian skoliosis di kerabat dekat atau saudara kandung berkisar antara 16 hingga 27%. Pada kasus pasien kembar kejadian skoliosis idiopatik juga lebih tinggi lagi, terutama pada saudara kembar yang identik.

Faktor keturunan juga diduga memiliki hubungan dengan tingkat keparahan skoliosis. Salah satu penelitian menunjukkan jika pasien mengalami skoliosis yang derajatnya lebih besar hingga memerlukan terapi brace atau operasi, angka kejadian adanya saudara/kerabat yang juga memiliki skoliosis lebih tinggi dibandingkan pada pasien skoliosis yang derajatnya kecil dan tidak memerlukan terapi khusus.

Cara Penanganan Skoliosis Idiopatik

Oleh karena itu penting untuk memeriksakan anggota keluarga lain jika ada pasien dengan skoliosis, sebab mungkin saja ada saudaranya yang mengalami skoliosis juga. Apalagi jika derajat skoliosis yang dialami cukup besar, resiko adanya faktor keturunan ini juga lebih meningkat. Tentunya pemahaman ini bermanfaat untuk mendeteksi kejadian skoliosis lebih dini. Pemeriksaan skoliosis dapat secara sederhana dilakukan dengan melihat postur tubuh dengan pakaian yang pas badan atau tidak terlalu longgar di dua posisi:

1. Saat berdiri, melihat apa ada ketidakseimbangan tinggi di sisi kiri dan kanan baik pada bahu dan panggul, atau tubuh yang miring ke satu sisi, dan
2. Saat membungkuk, melihat adanya punuk baik pada punggung ataupun di pinggang. 

Pada kasus pasien kembar, kejadian skoliosis idiopatik juga lebih tinggi pada yang sifatnya monozigot atau kembar identik, dibandingkan yang dizigot atau kembar beda kantung. Hal ini juga menunjukkan adanya peran faktor genetik. Oleh karena itu dapat disimpulkan bahwa faktor keturunan bisa berperan dalam terjadinya skoliosis, namun bukan hal yang mutlak sebagai penyebab.

Sehingga tidak dapat dipastikan juga apabila pasien memiliki skoliosis apakah anak nya akan mengalami hal serupa. Selain itu apabila pasien mengalami skoliosis dan diketahui ada keluarga yang juga mengalami, maka kemungkinan skoliosis tersebut bersifat lebih progresif dibandingkan dengan pasien yang memiliki skoliosis tanpa ada riwayat keturunan di keluarga. Namun tetap perlu diingat bahwa faktor keturunan bukan hal yang mutlak sebagai penyebab. Sehingga kita tetap harus memperhatikan faktor lain yang penting seperti postur tubuh sehari-hari, nutrisi yang baik seperti makan makanan yang mengandung banyak protein, kalsium dan vitamin D3, dan menjaga tubuh tetap aktif bergerak agar kesehatan tulang lebih optimal. 

Contoh Pasien Kami

Dengan pengetahuan tentang bagaimana genetika berkontribusi pada perkembangan skoliosis, kita dapat lebih proaktif dalam deteksi dini dan pendekatan pengelolaan. Penting untuk mencatat bahwa masing-masing kasus skoliosis idiopatik bersifat unik, dan perawatan yang diberikan harus disesuaikan dengan kebutuhan individu. Melalui upaya kolaboratif antara pasien, keluarga, dan tim medis, harapannya adalah menciptakan perjalanan pengobatan yang holistik, memberikan kenyamanan, dan membangun kesadaran untuk mendukung mereka yang hidup dengan skoliosis idiopatik.

Referensi:

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2674301/