Skoliosis dan kelainan Sindrom Marfan yang perlu Anda ketahui

Sindrom Marfan adalah kumpulan gejala yang diakibatkan kelainan pada struktur jaringan penyambung. Kelainan ini terjadi akibat mutasi genetic pada kromosom yang berperan dalam hal pembentukan kolagen, yaitu suatu protein bernama fibrillin yang penting dalam menjaga kekuatan jaringan ikat. Karena jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh, maka masalah kesehatan yang ditimbulkan juga dapat terjadi di berbagai organ. Bagian yang paling sering dipengaruhi adalah jantung, mata, tulang dan persendian.

Kebanyakan terjadi karena diturunkan dari orang tua nya, namun 25% kasus dapat terjadi secara spontan tanpa ada riwayat di keluarga. Pasien memiliki kemungkinan 50% menurunkan kelainan genetis ini ke anaknya. Secara umum insiden Sindrom Marfan memiliki angka kejadian 1-2 per 10.000 orang dan terdistribusi rata antara pria dan wanita.

Lebih dari 60% anak dengan sindrom Marfan memiliki kelainan skoliosis

Sekitar lebih dari 60% anak dengan sindrom Marfan memiliki kelainan skoliosis. Skoliosis pada Marfan mulai berkembang sebelum usia 10 tahun. Sebagian besar pasien Marfan yang memiliki skoliosis sebenarnya termasuk ringan, dengan kurva antara 15-25 derajat dan tidak membutuhkan tindakan khusus. Namun sekitar 20% pasien memiliki kurva yang besar dan membutuhkan penanganan lebih lanjut seperti dengan brace hingga operasi. Penambahan derajat kurva sering terjadi pada anak usia pertumbuhan dengan kurva >20 derajat atau pada orang dewasa dengan kurva >30-40 derajat.

Namun studi menunjukkan penggunaan brace pada pasien Marfan tidak seefektif pada pasien dengan skoliosis tipe idiopatik. Pada penelitian terhadap pasien Marfan antara usia 4-12 tahun dengan kurva rata-rata 29° yang menggunakan brace selama 21 jam per hari, didapatkan hasil koreksi inbrace yang baik pada 45% pasien, namun hanya 16% yang akhirnya sukses. Progresivitas yang terjadi sebesar 6-8° per tahun dengan hasil kurva akhir rata-rata 49°.

Tindakan bracing juga seringkali disulitkan dengan adanya kondisi tulang belakang bagian torakal yang membungkuk ke dalam atau flat (thoracic lordosis). Thoracic lordosis seringkali lebih menjadi masalah daripada scoliosis karena menurunkan fungsi paru sehingga pasien sering merasa sesak. Tetapi pada pasien dengan kurva di bawah 45 derajat penggunaan brace masih dapat dicoba.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh dan dapat memengaruhi berbagai sistem organ. Beberapa gejala umum sindrom Marfan melibatkan sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, mata, dan kadang-kadang sistem saraf. Berikut adalah beberapa gejala yang mungkin terkait dengan sindrom Marfan:

1. Tinggi Tubuh yang Tidak Proporsional: Orang dengan sindrom Marfan sering memiliki tinggi tubuh yang luar biasa, dengan tangan, kaki, dan lengan yang lebih panjang dari proporsi tubuh normal.
2. Kelainan pada Tulang Belakang: Skoliosis (melengkungnya tulang belakang) atau kifosis (pembengkokan tulang belakang ke depan) dapat terjadi.
3. Ketidakseimbangan Wajah: Wajah yang panjang, rahang yang menonjol, dan gigi yang rapat adalah ciri khas.
4. Ketidakstabilan Sendi: Fleksibilitas sendi yang berlebihan dan risiko kelainan seperti dislokasi atau subluksasi sendi.
5. Ketidaknormalan Mata: Mata yang mungkin terkena, termasuk lensa mata yang terlalu tipis (lensa subluksasi) atau risiko peningkatan tekanan bola mata (glaukoma).
6. Kelainan pada Jantung dan Pembuluh Darah: Risiko aneurisma aorta (pembengkakan pada dinding pembuluh darah utama) dan katup jantung yang bocor.
7. Kulit Tipis dan Rentan: Kulit yang tipis dan rentan terhadap pembentukan keloid atau striae.
8. Kelainan pada Paru-paru: Risiko pneumothorax (penumpukan udara di rongga pleura, antara paru-paru dan dinding dada).
9. Kelainan pada Sistem Saraf: Beberapa individu dapat mengalami masalah pada sistem saraf, seperti sakit kepala atau masalah pada otot dan saraf.

Penting untuk dicatat bahwa gejala dan tingkat keparahan sindrom Marfan dapat bervariasi antara individu. Jika seseorang mengalami gejala yang mencurigakan, sebaiknya berkonsultasi dengan profesional medis atau genetik untuk evaluasi lebih lanjut dan pemeriksaan diagnosis yang tepat.

4 macam Skeletal Sindrom Marfan Kelainan Skoliosis pada Anak :

Gejala yang paling jelas terlihat pada Sindrom Marfan dapat dilihat pada tulang dan persendian. Jaringan penyambung yang lemah menyebabkan tulang tumbuh lebih panjang dari normal dan jaringan ligament juga menjadi lebih longgar dan fleksibel. Karakteristik yang sering ditemui pada pasien dengan Sindrom Marfan.

1. Tulang bertumbuh terlalu panjang

Lengan, kaki, jari tangan dan jari kaki bisa tumbuh sangat panjang dan kurus. Hal ini dapat diperiksa dengan:

• Jangkauan lengan lebih besar daripada tinggi (panjang ujung jari ke ujung jari saat lengan terentang lebih panjang daripada tinggi)
• Rasio bagian tubuh atas dibanding bawah jauh lebih kecil
• Positive wrist sign (ibu jari dan kelingking saling overlapping saat satu tangan menggenggam pergelangan lainnya)
• Langit-langit rongga mulut yang tinggi dan melengkung dengan gigi yang menumpuk
• Socket panggul terlalu dalam, dalam jangka panjang berisiko terkena arthritis panggul lebih cepat.

(The positive wrist sign for Marfan syndrome. When grasping the wrist of the opposite hand, the thumb and little finger overlap. Reproduced with permission from Shirley ED, Sponseller PD: Marfan syndrome. J Am Acad Orthop Surg 2009; 17: 572-581.)

2. Kelainan Tulang Dada :

• Tulang dada yang menonjol (pectus carinatum) atau disebut Dada Burung (Pigeon Breast)
• Menjorok ke dalam (pectus excavatum). Pectus excavatum yang berat mungkin menyebabkan kesulitan pernafasan dan butuh tindakan operasi, sedangkan pectus carinatum biasanya lebih merupakan masalah kosmetik.

3. Ligament yang terlalu longgar:

• Low foot arch, sehingga terjadi flat feet (pes planus). Pasien sering mengalami flat feet karena ligament yang berfungsi untuk mensupport kelengkungan kaki tidak kuat. Tetapi masalah yang sering dirasakan pasien seperti nyeri kaki dan rasa lelah dapat ditangani dengan mudah melalui penggunaan insole.
• Tulang belakang yang membengkok ke samping (scoliosis) atau ke depan (kyphosis)
• Spondylolisthesis
• Hipermobilitas pada lengan dan pergelangan
• Dislokasi persendian seperti pada lutut, panggul, bahu, dll
• Bunion

4. Karakteristik skeletal lain: osteopenia (densitas tulang rendah). Pasien dengan sindrom Marfan juga memiliki resiko masalah pernafasan seperti nafas yang pendek, biasanya disebabkan kelainan bentuk tulang dada dan tulang belakang. Kolaps paru juga dapat terjadi pada Sindrom marfan.

3 Tanda Anak Skoliosis dengan sindrom Marfan

1. Pasien dengan Marfan memiliki penampilan yang tipikal, seperti tinggi dan kurus dengan lengan dan jari yang panjang.
2. Kebanyakan pasien juga mengalami gangguan pada mata seperti rabun jauh atau dislokasi lensa (ectopia lentis). Dislokasi lensa ini biasanya terjadi sebelum usia 10 tahun dan seringkali merupakan tanda awal adanya sindrom Marfan pada anak. Kelainan pada mata harus dimonitor secara teratur karena seiring bertambahnya usia, mereka akan memiliki resiko lebih tinggi mengalami masalah mata lain seperti katarak dan glaukoma.
3. Pada kasus yang berat dapat pula terjadi pembesaran aorta di jantung yang bisa mengancam nyawa jika tidak ditangani. Namun sindrom ini terjadi secara berbeda-beda pada tiap orang. Tidak semua gejala akan ditemukan, dan gejalanya juga bervariasi dari yang ringan hingga berat. Pemeriksaan yang mungkin diperlukan pada pasien Marfan antara lain X-ray, MRI, pemeriksaan jantung seperti echocardiogram.

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan, namun kebanyakan gejalanya dapat ditangani dan dengan penanganan medis yang baik pasien dengan Sindrom Marfan dapat hidup dengan normal.